多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合征、Perlmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發(fā)育不全綜合征、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。我國1941年朱憲彝首先報道，本病臨床并不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎，常于青中年時期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。
臨床表現(xiàn)
本病患者幼時腎大小形態(tài)正?；蚵源螅S年齡增長囊腫數(shù)目及大小逐漸地增多和增大，多數(shù)病例到40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現(xiàn)癥狀。主要表現(xiàn)為兩側腎腫大、腎區(qū)疼痛、血尿及高血壓等。
1.腎腫大
兩側腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。
2.腎區(qū)疼痛
常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇，臥床后可減輕。腎內(nèi)出血、結石移動或感染也是突發(fā)劇痛的原因。
3.血尿
約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0克/天。腎內(nèi)感染時膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發(fā)熱。
4.高血壓
為多囊腎的常見表現(xiàn)，在血清肌酐未增高之前，約半數(shù)出現(xiàn)高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)有關。近10年來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實本病腎內(nèi)正常組織、囊腫鄰近間質(zhì)及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多，并有腎素分泌增加。這些對囊腫增長和高血壓的發(fā)生密切相關。換言之，出現(xiàn)高血壓者囊腫增長較快，可直接影響預后。
5.腎功能不全
個別病例在青少年期即出現(xiàn)腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時約半數(shù)仍保持腎功能，但高血壓者發(fā)展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。
6.多囊肝
中年發(fā)現(xiàn)的多囊腎病人，約半數(shù)有多囊肝，60歲以后約70%。一般認為其發(fā)展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外，胰腺及卵巢也可發(fā)生囊腫，結腸憩室并發(fā)率較高。
7.體格檢查
體格檢查時可觸及一側或雙側腎臟，呈結節(jié)狀。伴感染時有壓痛。50%患者腰圍增大。
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