讓愛無缺 守護寶寶遠離出生缺陷
數(shù)據(jù)顯示，每30秒就有一個缺陷兒誕生，我國每年新增約90萬例出生缺陷患兒，給家庭帶來沉重的負擔。
那么，如何預防出生缺陷？9月12日是預防出生缺陷日，為貫徹“同心抗疫，護佑新生”的主題，加強出生缺陷防治宣傳教育，濰坊市市立醫(yī)院婦產(chǎn)科帶領大家了解一下出生缺陷預防的相關知識。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指先天就存在的人類胚胎(或胎兒)在外形或體內(nèi)有可識別的結構或功能方面的異常，是導致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡和嬰幼兒死亡的重要原因。常見出生缺陷包括先天性畸形、遺傳代謝病、先天性殘疾和智力低下幾類。
發(fā)生出生缺陷的原因有哪些？
出生缺陷的致病因素非常多而復雜，且可能為多種因素造成的，約一半的出生缺陷不能歸因于某單一原因。大體可分為三大類致病因素：遺傳因素、環(huán)境因素、其他因素（例如母體營養(yǎng)、生活習慣、疾病等）。
如何預防出生缺陷？
出生缺陷的“三級預防”策略：一級預防，防止出生缺陷的發(fā)生。二級預防，減少缺陷患兒出生。三級預防，對出生缺陷兒的治療及康復。
一級預防是孕前及孕早期階段綜合干預，主要是通過健康教育、婚前醫(yī)學檢查、優(yōu)生遺傳咨詢指導、孕前優(yōu)生健康檢查，對計劃妊娠的夫婦進行個性化指導，避免有害因素，孕期合理營養(yǎng)及合理用藥，預防感染等干預，預防出生缺陷的發(fā)生。
例如孕前三個月至妊娠前三個月口服葉酸可預防胎兒神經(jīng)管畸形；而孕前抗病毒疫苗接種可預防孕期部分病毒感染所導致的胎兒畸形；備孕夫婦選擇最佳生育年齡備孕并于孕前開始戒煙戒酒、合理營養(yǎng)、謹慎用藥、避免接觸有毒有害物質(zhì)都是為了盡量降低出生缺陷的發(fā)生。
二級預防是通過產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發(fā)現(xiàn)、早期干預，以減少出生缺陷兒的出生。所以提倡孕婦按時規(guī)律產(chǎn)檢，完善血液化驗、胎兒B超等常規(guī)產(chǎn)檢項目，并根據(jù)病情需要進行染色體檢查、核磁等進一步檢查或治療。
三級預防是對新生兒疾病的早期篩查、早期診斷、及時治療，避免或減輕致殘，提高患兒生活質(zhì)量。例如唇裂患兒幼時可能無法吸吮、喂養(yǎng)困難，一歲后還會影響語言功能，故而建議盡早手術修復以降低對患兒的影響。
孕期檢查是重中之重
從以上三級預防措施也可以看出，孕前和孕期檢查是十分重要的，尤其是后者，發(fā)現(xiàn)問題可以及時進行干預，下面就帶領大家一起來重點看看產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷是如何預防出生缺陷的。
產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷都屬于出生缺陷二級預防措施。產(chǎn)前篩查是采用簡便可行無創(chuàng)的檢查方法，對母兒危害嚴重的遺傳病、胎兒先天性畸形、胎兒染色體病或妊娠期并發(fā)癥進行篩查。主要有唐氏綜合癥篩查、胎兒畸形篩查、地中海貧血篩查及妊娠期糖尿病篩查。產(chǎn)前診斷則是應用近代醫(yī)學遺傳學的方法，預知胎兒在子宮內(nèi)的生長發(fā)育情況，預測胎兒是否有遺傳缺陷或先天性畸形的方法。
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